先看数据——阜阳结直肠癌组织11基因的测定方法、报告周期和参考费用一目了然。

项目详情

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: 组织

检测方法: NGS高通量测序

临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

报告周期: 10-15个工作日

参考价格: 3450元(2026年更新)

这个检测查什么

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者组织样本中11个核心基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可与此同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。能发现KRAS/NRAS突变(约30-40%患者,提示EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(约5-10%,提示BRAF/MEK抑制剂敏感)、ERBB2扩增(约3%,提示抗HER2治疗敏感)、NTRK融合(罕见但特效药可用),以及UGT1A1基因型(预测伊立替康毒副风险)。不能检测MSI状态或免疫治疗相关标志物,也不适用于MRD监测。

什么人应该考虑检测

  • 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者,需一线靶向抗癌治疗决策
  • 化疗效果不佳、计划更换方案的结直肠癌患者
  • 拟使用伊立替康化疗,需衡量UGT1A1毒副风险的患者
  • KRAS/NRAS/BRAF野生型患者,确认能否使用EGFR单抗
  • 复发或耐药后,需寻找新药或临床试验机会的患者
  • 已有组织样本,希望一次检测覆盖靶向+化疗用药指导的患者

检测步骤详解

  1. 临床医生或患者咨询,确认适用性(晚期/化疗前)
  2. 提供已存档或新得到的组织样本(蜡块/切片/新鲜组织)
  3. 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%
  4. DNA纯化、质检(需≥100ng),构建预文库
  5. 高通量测序(NGS),覆盖11基因全部编码区及融合区域
  6. 生物信息学分析,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
  7. 生成报告,包含靶向药、化疗药用药指导及临床试验选项
  8. 报告寄送或线上交付,医生解读结果,制定个体化方案

阜阳结直肠癌组织11基因机构推荐

阜阳万核医学基因检测中心

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业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(248条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

阜阳正规结直肠癌组织11基因采样点推荐:

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安徽其他结直肠癌组织11基因机构:

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地址: 安徽省阜阳市临泉县城关镇光明路800号

电话: 400-8381-255

5. 荥阳万核亲子鉴定基因检测中心(郑州)

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阜阳三甲医院参考

1. 阜阳市人民医院

地址: 阜阳市颍州区鹿祠街63号

电话: 0558-2516117

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 太和县中医院

地址: 安徽省阜阳市太和县团结西路59号

电话: 0558-8519669

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3. 安徽医科大学附属阜阳医院

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电话: 0558-2200700

资质: 三级甲等 / 其他

4. 阜阳市中医院

地址: 阜阳市南二环

电话: 0558-2780225

资质: 三级甲等 / 综合医院

常见问题

问: 我在阜阳,报告里说NTRK融合阴性,还有必要去其他医院查NTRK吗?

本检测已覆盖NTRK1/2/3基因的融合变异,检测方法为高通量测序(NGS),结果阴性意味着在这些基因上未检出具有临床意义的融合。阴性结果准确性较高,一般无需重复检测。但若临床高度怀疑NTRK融合(如罕见病理亚型),可咨询医生是否需要补充其他技术验证。

问: 我母亲检测出ERBB2扩增,这个结果具体代表什么?

ERBB2(HER2)扩增在结直肠癌中提示对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、T-DXd敏感(均为NCCN推荐)。同时,携带ERBB2扩增的患者对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药。建议医生结合扩增水平(拷贝数)和临床分期制定方案。

问: 我在阜阳,这个检测具体能发现哪些类型的基因问题?

检测能发现11个基因中四种类型的变异:点突变(如KRAS G13D)、小片段插入缺失、拷贝数变异(如HER2扩增)、以及基因融合(如NTRK1/2/3融合)。报告会给出每个变异的具体位点、突变丰度,以及对应的用药指导。比如检出NTRK融合,就提示可能从拉罗替尼或恩曲替尼中获益,尽管这类融合在结直肠癌中不到1%,但值得排查。

问: 我母亲是直肠癌患者,能用血液样本做这个检测吗?

可以,本检测支持组织或血液样本,原报告样例即为血液。优先推荐手术或活检的组织样本,肿瘤细胞代表性更强;若组织不可获得或患者不便再次穿刺,可使用血液(ctDNA)。血液样本同样可检测11个基因的所有变异类型,但需注意肿瘤细胞含量及ctDNA释放量。

问: 我女儿今年28岁,没有家族史,但确诊了结直肠癌,需要做这个检测吗?

结直肠癌的发生可能与体细胞突变有关,不一定依赖家族遗传。该检测覆盖11个关键基因,包括KRAS、NRAS、BRAF等,可用于指导靶向药物(如西妥昔单抗)的使用及化疗药伊立替康的毒性评估。即使无家族史,对于计划接受相关治疗的结直肠癌患者,检测仍具有临床价值。

问: 我做完检测后,剩下的组织还能再做别的检测吗?

可以,前提是送检的组织样本量充足。我们实验室会留存剩余的核酸和预文库。如果您后续需要加做MSI(微卫星不稳定性)、大Panel或全外显子组检测,可以使用同一份组织,但需要另行下单并支付相应费用。建议您提前与主治医生规划好检测需求。

问: 这个检测价格3450元,能分次付款或者用医保吗?

目前该检测为自费项目,暂不支持医保报销。您可以使用现金、银行卡或微信/支付宝一次性支付3450元。部分地区的商业保险或惠民保可能有报销政策,具体请咨询您的保险公司。我们建议您在付款前先联系当地医保局或保险公司确认。

检测前提醒

  • 本检测仅适用于已确诊结直肠癌的患者,不用于健康筛查
  • 优先使用组织样本,静脉血样本(ctDNA)仅限组织不可得时
  • 检测结果仅供临床参考,最终方案需主治医生综合结论
  • 不存在结果不排除存在低于检测下限的变异可能
  • 样本肿瘤细胞含量低于10%可能波及检出灵敏度
  • 本检测不覆盖MSI、TMB或HRD等免疫相关标志物
  • 报告周期约7-10个工作日,如有疑问需7日内联系
  • 价格3450元为终端售价,不包含样本运输或额外病理款项